每经记者：刘晨光 每经编纂：徐斐

肌肉萎缩，婴幼儿发病多，致亡致残率高……这是脊髓性肌萎缩症 Spinal Muscular Atrophy，以下简称为SMA 的几个关键词。但SMA的“可怕”不止于此，其被称为导致婴幼儿死亡的头号遗传性疾病，并且治疗费用高昂。

近日，一个基因治疗药物上市的音讯，令SMA患者群体非常振奋——首个治疗2岁以下SMA患儿的基因治疗药物问世，意味着SMA患儿又多了一种治疗计划。只管210万美圆的“天价”让大大都人望而却步，但这种崭新的基因疗法，还是点燃了人类战胜SMA病症的希望之火。

不被人熟知的SMA

说起冰桶挑战赛，很多人都能想起“渐冻人 肌萎缩侧索硬化症，又称ALS 这个说法。但提起它的“兄弟病”——SMA，不少人都一头雾水。

实际上，SMA也是一种运动神经元性疾病，不过媒体报导并不久不多。患SMA后，控制肌肉流动的运动神经细胞无奈正常工作，患者会逐渐迷失各种运动功能，以至无奈呼吸和吞咽。

2018年5月，SMA被列入国家卫健委等部门结合制定的《第一批难得病目录》。但北京美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心执行主任邢焕萍讲述记者，SMA尽管在概念上属于难得病范畴，但实际上并不难得，均匀每50人中就有一名致病基因赐顾帮衬者。若夫妻双方均为赐顾帮衬者，有1/4的几率生下SMA患儿。在重生儿中的染病率为1/10000~1/6000，中国约有SMA患儿3万~5万人，每年约新增1500~2500例。

《今天股市行情网》记者留心到，基于患者发病工夫和所能到达的最大运动功能，SMA主要被划分为四品种型：I型最常见也最重大，最好的股票配资网，患儿通常面临更大的身体挑战，基于诸多因素，他们的生命周期会存在显著差别；II、III、VI型患者往往领有正常或濒临正常的生命周期，但他们的身体功能会随工夫推移变革。

与“渐冻人”同样残忍，SMA患者也会一直迷失对应的运动功能，只不过“渐冻人”一般是成年发病，而SMA一般是婴幼儿时期发病。并且SMA是发病越早病情越重，“渐冻人”正好相反。

“I型SMA约占所有SMA病例的60%，是最常见且最重大的一型，在生命初期就可能导致患儿夭折。患儿通常在6个月内发病，而且会面临许多身体功能方面的挑战，包含肌肉薄弱虚弱无力，呼吸、咳嗽、吞咽艰难。”邢焕萍暗示，I型自然生命周期在2岁摆布，II型在25~30岁摆布、能坐不能站立，III、VI型濒临正凡人存活周期。此中III型早期能站立，但随工夫推移运动功能逐渐受限。

邢焕萍讲述记者，SMA发病“越早越重大、越晚越轻”，但必然是越早治疗越好，假如已经孕育发生本质性病变将很难恢复。

据介绍，SMA的预防和筛查主要分为三个级别：婚前赐顾帮衬者筛查、产前筛查和重生儿筛查。但重生儿筛查目前还未大规模启动，在邢焕萍看来，“有了针对性治疗药物，启动会相对容易一些”。

那SMA如何诊断？邢焕萍暗示，“通过二代测序可以测几百个基因，但一般不能精确查出患儿能否为SMA”。目前主要通过有经历的临床医生判断，然后停止SMA相关的传统基因查抄。

高昂的费用“负担”

和大大都难得病一样，SMA患者及家属通常会接受很大的经济压力。

2018年初，李明生夫妇喜得一女。掌上明珠的到临，让百口人沐浴在幸福之中。但SMA的存亡考验来得忽然，半年前李明生的女儿被确诊为SMA，生活一下子跌入了深渊。

“其时孩子呈现了肺炎，简直都没命了，脸都青了。”据李明生回顾，女儿在2018年6月就有些行动不正常，但直到当年9月才确诊为I型SMA。但李明生的女儿奇迹般撑了过来，并侥幸地蒙受了某外国药企的临床试验治疗，暂时保住了生命且体力有所恢复。

“我如今很矛盾，一方面是高昂的药价基本无奈接受，一旦临床试验完毕没有免费药，不知道以后该怎么办；另一方面，看到孩子每天靠机器维持生命，我很不忍心。”据李明生介绍，51配资，他们不久前光给孩子添置咳痰机就破费了数万元。

邢焕萍介绍，I型患儿必要呼吸机、咳痰机等，所有日常护理的费用粗略必要几十万元，假如因肺炎传染住进ICU费用会更高。“II型必要的费用其实也很高，也存在肺部传染的风险，重点是要配轮椅和站立架等办法，股票配资，可能也必要几十万元。”

刘封五岁时被确诊为SMA III型A级，今年三十岁的他已经不能站立，只能靠护工24小时不持续关照。只管在十二三岁前能走路，但上学的日子对刘封而言并不容易，“那时候和小搭档玩简直没有安详感”。凭仗着优良的进修成效，刘封调停了心田的一些缺憾，此刻顺利硕士结业，还投身了公益事业。

近年来，难得病遭到社会各界宽泛存眷，在国家政策的大力撑持下，SMA患者群体不再面临“境外有药，境内无药”的为难场面。今年2月底，渤健公司消费的诺西那生钠打针液，作为临床急需用药经优先审评审批步伐取得批准，但目前没有公布国内价格。这是全世界第一款治疗SMA的药物，依据美国上市的价格，其第一年必要75万美圆，尔后费用减半。

5月24日，美国FDA批准了诺华公司的第一个用于治疗2岁以下SMA患者的基因疗法——Zolgensma。患者只需蒙受一次静脉打针给药，就能在细胞中恒久表达SMN蛋白，实现恒久缓解以至治愈。但Zolgensma的方案定价为约210万美圆 凌驾1400万元 ，堪称“天价”。

七色堇难得病联盟开创人、遗传学博士欧阳笠讲述记者，药价过高的一方面起因是药厂研发药物至少需破费上亿美圆，另一方面难得病患者属于少数群体，只要进步药价威力收回老本。“人口越少、价格越贵，我国人口基数大，即便进入我国也不成能卖到1400万元的价格。”在欧阳笠看来，除了赠药外，该药物若进入国内，可能医保会承当一局部，但短工夫内的确会存在较大的经济压力。

基因疗法的希望之光

基因疗法，是一种全新的治疗形式，近年来备受医疗财富界存眷。在欧阳笠看来，基因治疗应用领域的此中一个大类是癌症，另一个大类是先秉性遗传疾病，如一些眼部疾病、内脏代谢性疾病、神经性系统疾病等。

Zolgensma是首个治疗SMA的基因疗法，也是目前唯逐个个。不过，相关药厂曾公开暗示，正在摸索钻研更大年龄患者的须要治疗程序，开发基因疗法临床钻研计划。

欧阳笠讲述《今天股市行情网》记者，如今的腺相关病毒 AAV 基因治疗，就是通过病毒载体将正确的基因片段导入到细胞内，但不扭转人体本身DNA；实际上就是“酬报制造”了一个正确的基因片段，通过一个载体输入到细胞内停止表达，不过没有修还原来发生基因突变局部。

AAV疗法颇受成本喜欢，据欧阳笠介绍，该疗法已经开展了十多年，国际上目前有上百种相关临床试验。荷兰著名基因疗法开发者UniQure从很早就初步了钻研，主要围绕AAV疗法停止临床试验。该公司于2012年上市了Glybera，这是欧美获批的首个基因治疗药物，但由于100万美圆的高昂价格，根本无人问津……

欧阳笠强调，AAV疗法并没有“扭转基因”，“实践上，病毒载体没法子一辈子在那个细胞中存活下去，并且细胞也在决裂，孕育发生稀释效应”。欧阳笠认为，如今临床试验只能跟踪三至五年，后面的话只能算预期效果，“不过假如是恒久存活未定裂的细胞，确实有可能孕育发生比较持久的效果”。

比拟之下，基因疗法还有此外一种基因编纂，即修复受损基因。“例如把基因编纂工具CRISPR 成簇规律性距离的短回文反复序列技术 送到细胞内，CRISPR就相当于剪刀，把DNA在一个处所剪开，然后再补上。”欧阳笠说道。

但目前基因编纂仍处于临床试验阶段，欧阳笠坦言，尽管实践上治疗SMA患儿的最优疗法是基因编纂，但尚未有药品问世，而药物上市至少必要五年工夫。“基因编纂方式实践上具有永恒性，实际效果还必要工夫来验证。”

应采访对象要求，刘封、李明生均为化名

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